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大疱性表皮松解症的分型有哪些?

作者:佚名 文章来源:本站原创 点击数: 更新时间:2010-7-12 15:03:42
  

  大疱性表皮松解症是什么?大疱性表皮松解M型角蛋白突变位于多肽中央螺旋杆区的氨基(1A)或羟基(2B)端,K型突变的位置较倾向于杆区的中央部分w-c型突变位置经常或者位于杆区的非螺旋连接(L12)区,或位K5的前端。那么大疱性表皮松解症的分型有哪些呢?下面就让我们来了解一下.

  1.单纯型大疱性表皮松解症(Epidermolysis bullosa simplexEBS)遗传学基础 单纯型大疱性表皮松解症患者角蛋白K5及K14基因的分析,发现了角蛋白三种主要亚型的突变。功能研究显示这些突变导致了,疾病。此病基因定位于染色体12qll~q13或17q12~q21角蛋白K5和K14分别位于两个位点。因此,单纯型大疱性表皮松解症是因特异性基本角蛋白基因缺陷引起。已报道的大多数病例存在这两角蛋白基因编码区的点突变。然而,基因缺陷也可能位于K5和K14基因以外。

  2.营养不良型大疱性表皮松解症(dystrophic)遗传学基础 在正常皮肤,Ⅶ型胶原分了形成反向二聚体通过重叠的羧基末端连接起来。这种联结通过链内的二硫键加强。这种稳固的Ⅶ型胶原分子侧向聚集形成锚原纤维。这样Ⅶ型胶原合成后,进一步装配成锚原纤维因此在转录或翻译水平影响Ⅶ型胶原合成或干扰其超分子装配成锚原纤维的突变都可表现为营养不良型大疱性表皮松解症。

  3.交界型大疱性表皮松解症(JEB)遗传学基础 与前两型大疱性表皮松解症中观察到的基因纯合性不同,交界型大疱性表皮松解症显示很高程度的基因杂合性认为至少六个不同的基因与其发病有关。在交界型大疱性表皮松解症(JEB),水疱发生在真皮表皮交界的基底膜内,即透明带或重叠的半桥粒水平。电镜下,观察到半桥粒锚丝复合体区有异常。对大量致死性和非致性交界型大疱性表皮松解症患者的研究发现,编码锚细丝蛋白-层粘连蛋白5的3个组成多肽α3、β3和β2的3个基因发生特异突变。

  大疱性表皮松解症的分型主要有以上几种,大疱性表皮松解症的分型对于治疗是有好处的,如果您不小心感染了大疱性表皮松解症,请及时到正规的医院就诊,以免病情恶化.



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