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大疱性表皮松解症遗传吗

作者:佚名 文章来源:本站原创 点击数: 更新时间:2010-7-13 15:37:39
        大疱性表皮松解症遗传吗?同春堂的专家讲过营养不良型大疱性表皮松解症可以常染色体显性和常染色体隐性遗传的方式遗传。由于大疱性表皮松解症的类型不同,所以病情也不同,而且并非每一种都有遗传性的,下面就让我们来了解一下大疱性表皮松解症.

  对有严重的致残性瘢痕的典型的HS-RDEB患者的诊断,即使临床上其父母未发病,通常也不难诊断。同样,垂直遗传起疱趋向和相对轻的瘢痕表现型,在几代人中有多位家庭成员受累,此时诊断显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症无疑。

  临床上,在父母正常而患者表现较轻的诊断和确定遗传类型时比较困难。超微结构观察发现这些患者的皮肤虽有锚原纤维,但量少。常诊断为显性营养不良型大疱性表皮松解症。认为其乃一新的显性突变或亲代种系嵌合。就对患者个体的基冈咨询而言,这个诊断显然有重要意义。若他们的疾病真是一新显性突变,那么其后代的发病率是1/2。相反,隐性遗传性疾病其后代受累的危险大约和普通人群一样低,但除外近亲婚配。

  对表现较轻,超微结构检测到铺原纤维,Ⅶ型胶原免疫荧光染色阳性的几例患者基因突变和表现型的仔细鉴定提示其中许多是复合杂合子或隐性遗传的纯合性错义突变。例如,第1个证叫轻型营养不良型大疱性表皮松解症是Ⅶ型胶原异常的事实揭示了纯合性错义突变,即在分子的羧基末端赖氨酸代替蛋氨酸(M2798K)。同样,其他病例,1个等位基因的错义突变,包括在胶原分子结构域的H-氨酸替代和另外一等位基因提前终止密码的突变,可引起轻型RDEB。最后,对100多家庭的调查发现显著的COL7Al突变,只有几例显示de noco显性突变,而且至少有一个是来自其母系。基于上述考虑,在遗传咨询时,将每一“新”病例考虑为隐性遗传较恰当,除非通过分子遗传分析证明是显性突变。依致病突变基因对营养不良型大疱性表皮松解症重新分类显然利于估计患病个体的子代受累的可能性大小。

  (3)准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询、DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义。产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查,或者在12~15周时经腹壁羊膜穿刺术检查。因为引起交界型大疱性表皮松解症基因杂合性的组合很多,并且由于至少7个不同的基因可引起不同类型的交界型大疱性表皮松解症的基因变化,同时又观察到热点突变更新,因而产前诊断必须依据发现两个突变的缺失或存在的直接证据。这些方法已被用于对许多有发生Herlitz型交界型大疱性表皮松解症危险性家庭的DNA产前诊断。

  (4)中医病机和辨证 中医认为本病多因先天亏损,胎元不足,禀赋不充,脾肾阳虚;或因禀受胞中遗湿、遗热、遗毒,复受外界摩擦而发病。

  大疱性表皮松解症遗传吗?通过上述相信大家也都了解了,因此不要对自己没有信心,患者一定要注重治疗,坚持到底,在生活饮食方面,听从医生的建议,制定合理的饮食计划,及早康复.



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